síndrome de SMALL

síndrome de SMALL
síndrome de SMALL
un síndrome caracterizado por un deterioro visual y retinal que oscila entre vasos capilares tortuosos y una retinitis exudativa con sordera neural, debilidad muscular y retraso mental. Se asocian deformaciones de la columna vertebral y miopatía en la cara. Este desorden está presente en el momento del nacimiento y afecta a ambos sexos. La herencia es autosómica recesiva.

Diccionario ilustrado de Términos Médicos.. . 2010.


Diccionario médico. 2013.

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